Business Accounting
An online business accounting resource that's FREE! Learn accounting principles, business investments, debits and credits, financial ratios, improving profits, breakeven point, and more. Accountingcoach.com will help you become financially literate. Online Accounting Course
The best online accounting course, and it's FREE! Learn accounting principles, debits and credits, financial ratios, breakeven point, improving profits, and more. Accountingcoach.com's online accounting course will help you become financially literate.
Google
Harstone Pottery is handmade in Ohio! It takes 8 days to make a piece. Start your collection today! Perfect for gifts!

eranon

TRY THIS ! ! !






Wednesday, January 23, 2008

THALASEMIA

Bambang Permono, IDG Ugrasena, Mia Ratwita A
Divisi Hematologi – Bag./SMF Ilmu Kesehatan Anak FK Unair/RSU Dr. Soetomo

BATASAN
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

PATOFISIOLOGI
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai- dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai- dan 2 rantai- = 22), Hb F (< 2% = 22) dan HbA2 (< 3% = 22). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta- (-thalassemia), rantai- (-thalassemia), rantai- (-thalassemia), rantai- (-thalassemia), maupun kombinasi kelainan rantai- dan rantai- (-thalassemia).
Pada thalassemia-, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan pembentukan 22 (Hb A); kelebihan rantai- akan berikatan dengan rantai- yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).

EPIDEMIOLOGI
Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Berdasarkan angka ini, diperkirakan lebih 2000 penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.

DIAGNOSIS
Anamnesis
Keluhan timbul karena anemia: pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran lien dan hati. Pada umumnya keluh kesah ini mulai timbul pada usia 6 bulan.
Pemeriksaan fisis
Pucat
Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
Dapat ditemukan ikterus
Gangguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar
Pemeriksaan penunjang
Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
Retikulosit meningkat.
Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
Pemeriksaan khusus :
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
Pemeriksaan lain :
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

DIAGNOSIS BANDING

Thalasemia minor :
anemia kurang besi
anemia karena infeksi menahun
anemia pada keracunan timah hitam (Pb)
anemia sideroblastik

PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun
3. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
3. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

PEMANTAUAN
1. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.


2. Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

DAFTAR PUSTAKA
Brozovic M, Henthorn J. Investigation of abnormal hemoglobins and thalassemia. In: Dacie JV, Lewis SM, eds. Practical Hematology. 8th ed. Churchill Livingstone Edinburgh, 1995 : 249.

Cappellini N, Cohen A, Eleftheriou A, Piga A, Porter J. Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia. Thalassaemia International Federation, April 2000.

Eleftheriou A. Clinical Management of Thalassaemia. In : Compliance to Iron Chelation Therapy With Desferrioxamine. Thalassaemia International Federation 2000 : 14-6.

Miller DR. Baehner RL, Mc. Millan CW, Miller LP. Blood Disease of Infancy and Childhood. 5th ed. St. Louis : Mosby Co., 1997 : 619.

Nathan DB, Oski FA. Hematology of Infancy and Childhood. 2nd ed. Philadelphia : WB Saunders, 2000 : 979.

Wahidiyat I, Thalassemia dan Permasalahannya di Indonesia. Naskah lengkap Kongres Nasional Ilmu Kesehatan Anak (KONIKA) Jakarta, 1999 : 293-6.

2 comments:

Gean's Friadi said...

HI,..GOOD, HAVE A NICE DAY
THANK'S

Mayor sutrisno said...

saya Ingin merekomendasikan dan me jelaskan bagi yg baru saja tervonis thalasemia atau yang sudah lama tervonis thalassemia coba Baca sampai habis mungkin bermanfaat.

Tegakkan atau TUNTASKAN diagnosa thalsemianya... Ini penting sekali!... Jangan hanya karena dugaan/suspect thalasemia, kemudian sudah memastikan thalasemia...
1. Sudah konfirm (pasti) hasil labnya menunjukkan thalasemia, bukan hal yg lainnya...
.
2. DAN... Ada dua kali kejadian, hbnya turun dibawah 7... (tanpa diiringi suatu serangan penyakit dari luar)... ini penting sekali, untuk menyaring thalasemia intermediate (yg tak akan bisa dipastikan dengan hasil lab saja! kecuali cek genetik!)
Maksudnya ketika terkena serangan penyakit, thaller intermediate bisa saja hbnya turun dibawah 7 dan perlu bantuan tranfusi, tapi belum tentu perlu rutin berkala!...

3. ATAU... meski Hb diatas 7, adanya salah satu saja, gejala fisik yg jelas dan menyolok, seperti terlambatnya tumbuh kembang, perubahan tulang, limpa atau liver yg membesar, jantung yg bermasalah...

Jadi jika ada (no 1 DAN no 2), ATAU (no 1 DAN no 3)Baru diputuskan masuk 'terapi tranfusi', alias masuk program tranfusi rutin berkala...
.
Sekali diputuskan masuk terapi tranfusi berkala, ATUR JARAK ANTAR TRANFUSINYA

jangan lupa terapi suportif yg lainnya (wajib bagi thalasemia mayor maupun intermediate!) yaitu jaga kecukupan asupan asam folat, vitamin B12, dan vitamin E-nya... untuk apa?

1. karena produksi darah pada thaller mayor/intermediate itu jauh lebih cepat dibanding orang normal, maka bahan dasar pembentukan sel darah, yg salah duanya yaitu asam folat dan vit B12, automatis dibutuhkan banyak itu TAK AKAN terkejar oleh asupan makanan sehari hari!... karena itulah thaller mayor/intermediate itu WAJIB konsumsi tambahan asam folat setiap harinya!...sedang untuk vit B12, karena makanan pokok kita adalah nasi, masih bisa mengandalkan asupan vitB12 dari itu...
Jika kekurangan asam folat dan vit B12, maka kondisi anemianya akan memburuk... Thalasemia PLUS defisiensi asam folat... Hbnya akan turun lebih cepat, atau bagi yg intermediate kesetimbangan hbnya akan drop (sehingga butuh bantuan tranfusi!)...

2. vitamin E adalah pilihan yg cocok untuk thaller mayor/intermediate, karena vitamin C bisa berdampak mempercepat penyerapan zat besi diusus

disamping itu, kinerja organ liver pada thaller mayor/intermediate itu jauh lebih berat dibanding orang normal... artinya .. jika thaller mayor/intermediate lalai menjaga organ livernya, maka kondisi thalasemianya akan memburuk... oleh karena itulah, vitamin liver itu penting buat thaller mayor/intermediate

bagi thaller alpha, ada yg jadi jarang tranfusinya (memang seharusnya begitu!), setelah dia konsumsi rutin asam folat, vitamin E dan vitamin liver usahakan cari yang jenis herbal jangan sintetik karna lebih baik dan aman herbal dari pada sintetik. Dan kami selama ini meme berikan vitamin itu dari dokter yusuf yang berbahan herbal tr baik dari beliau. Kami juga di sarankan oleh teman yang anaknya sudah sembuh.
Alahamdulilah selama ini kosumsi vitamin dari beliau kondisi liver dll jauh lebih baik.
Yang Ingin kosumsi vitamin tr baik seperti kami coba hubungi dokter yusuf nya langsung. Ini nomor beliau 0853-6167-52-32